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Domande e Risposte

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7 Novembre 2010

Forma lieve di FC

Autore: Daniela
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa
7 Novembre 2010

Ancora sui nuovi farmaci attivi su CFTR-DF508

Autore: Una mamma fiduciosa e Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Prima domanda. Sono la mamma di una bimba con FC di 11 mesi. Tutto procede per il meglio ed ha una crescita più che ottima, le sue mutazioni sono
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
3 Novembre 2010

Ipotesi sulla potenziale attività curativa di nuovi farmaci nel caso di genotipo composto da DF508 e G542X

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Per mio figlio FC (DF508 e G542X) è lecito sperare nella evoluzione dei due farmaci o l’uno esclude l’altro? Grazie  
19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione 2789+5G>A

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho 22 anni e da 3 anni ho scoperto di essere affetta da fc con le seguenti mutazioni: DF508 e 2789+5G>A. Per tutti questi anni ho avuto solamente tosse più

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