Salve, ho 34 anni e sono stata operata due mesi fa per endometriosi di 3° grado (ovaie, vescica, intestino, fegato). Mi rimane l’adenomiosi e sono stata indirizzata alla prima come
Salve, sono incinta e ho cominciato oggi il sesto mese. Purtroppo in seguito ad amniocentesi e analisi del DNA dei genitori è risultato: “Ricerca mutazioni del gene CFTR mediante DHPLC.
Molto cortesemente, vorrei avere da voi un commento riguardo la mia storia clinica (sicuramente avrete una vasta esperienza nel campo). Ho 22 anni e mi fu diagnosticata la FC a
Buonasera, mia figlia, di un anno, ha una rara mutazione di classe I (1248+1G>A) ed una di classe IV (R347P); i test del sudore fatti ad un mese di vita
E’ possibile conoscere un sito internet da cui prelevare l’elenco di tutte le mutazioni finora scoperte e le relative classi di appartenenza? Cordiali saluti
