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Domande e Risposte


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19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione L1065P

Autore: Cristina
A che classe appartiene la mutazione L1065P? Quali sono le sue caratteristiche?  
19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
19 Ottobre 2010

Ansia di risultati per PTC124 (Ataluren)

Autore: Marco
Al Congresso Internazionale della World Muscle Society a Kumamoto, in Giappone, sono stati presentati dalla PTC Therapeutics, i risultati della sperimentazione del farmaco “ataluren”. E’ possibile conoscere tali risultati e
15 Ottobre 2010

Non vi è differenza tra maschi e femmine nella trasmissione ereditaria di gene CFTR mutato

Autore: Serena
Per una donna affetta da fibrosi cistica il cui compagno è sano è meglio avere un maschio o una femmina a livello di genetica? Cioè, chi prenderebbe minor numero di
15 Ottobre 2010

Da coppia formata da un portatore sano e da un sano non portatore possono nascere solo figli portatori sani o sani non portarori

Autore: Giuseppe
Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il

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