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Domande e Risposte


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5 Gennaio 2010

Problemi posti da una forma atipica di fibrosi cistica

Autore: Vittorio
Espongo la mia storia: adulto di 35 anni, a causa di problemi di fertilità (azoospermia) sono stato sottoposto a diversi esami nel giugno 2009, sia ecografici che genetici, da
5 Gennaio 2010

Da una coppia portatore/non portatore FC non nascono figli malati di FC

Autore: A.
Salve. Mia moglie è portatrice di fibrosi cistica, mentre io non sono portatore. Potrebbe nascere un figlio con la fibrosi cistica? E chi è portatore è malato? Ringrazio anticipatamente  
5 Gennaio 2010

A chi dovrebbero servire i farmaci per il difetto di base in sperimentazione?

Autore: Claudia
sono una mamma di una bimba di 7 anni affetta da fc. ho sentito parlare dei buoni risultati delle sperimentazioni di fase 2 DI VERTEX E miglustat su una particolare
5 Gennaio 2010

Ancora sulle varianti innocenti del gene CFTR: conviene approfondire la condizione di portatrice in una bambina?

Autore: Tiziano
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che
29 Dicembre 2009

Mutazioni CFTR: le sigle che spaventano

Autore: Anna
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo a cui e’ stata diagnosticata la FC con mutazione 3849+10Kb C->T/1677delTA. Ho cercato di capire cosa volesse dire, ma sono in confusione,

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