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Domande e Risposte


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19 Novembre 2009

Congresso Nordamericano FC di Minneapolis

Autore: Giorgio
Buona sera. E’ possibile conoscere gli atti dell’ultimo congresso Nordamericano che si è svolto a Minneapolis nel Minnesota? So che una autorevole delegazione della Fondazione era presente ed ha partecipato
9 Novembre 2009

PTC124 è indicato solo per mutazioni stop. Ancora Glutatione (farmaco TAD 600)

Autore: Miriam B.
Buongiorno, i pazienti con mutazione deltaF508 omozigoti potranno trarre qualche beneficio dal PTC124? Inoltre, cosa pensate del TAD600?  
28 Ottobre 2009

M1137T: probabile variante innocente del gene CFTR

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sarò nonna a marzo di un bambino eterozigote DF508 per fibrosi cistica (da villocentesi), quindi portatore sano, come del resto è risultato esserlo il padre. La mamma, mia figlia,
24 Ottobre 2009

Parlando di geni: cosa si intende per “omozigote”

Autore: Ariel
Salve, sono Ariel, ho 27 anni, mi sono sottoposta qualche tempo fa a delle analisi che dovevo fare per un lavoro. La cosa strana è stata quando il dottore
22 Ottobre 2009

Ancora sulla sperimentazione con PTC124 (Ataluren)

Autore: Gaetano
A proposito della fase di sperimentazione del farmaco Ataluren (PTC 124), chiedo alcuni chiarimenti. Com’è noto tale farmaco dovrebbe, e speriamo presto, correggere il difetto di base di mutazioni

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