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Domande e Risposte


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22 Dicembre 2009

Varianti innocenti (o quasi) del gene CFTR e test del sudore negativo: peregrinazioni di un genitore

Autore: Vincenzo
Salve, sono genitore di tre figli e vivo in Sicilia. L’ultima figlia di anni 4 da tempo soffre di tosse. Dopo tanto girare in Sicilia avevano escluso pure la fibrosi
19 Dicembre 2009

Che si fa con il fratellino di un bimbo con screening neonatale FC positivo?

Autore: Romina
Buongiorno, mio figlio di 2 mesi è risultato positivo al test neonatale per fc. Domani andiamo a fare il test del sudore: devo portare anche mio figlio di 3 anni
17 Dicembre 2009

Nessuna relazione tra una mutazione CFTR e il sesso di chi la porta

Autore: Michele
Siamo una coppia che ha fatto esame dell’ embrione perché portatori entrambi di FC. E vorremmo sapere se l’embrione che prende solo la mutazione della madre V920M (molto rara),
16 Dicembre 2009

R297Q: una variante innocente del gene CFTR

Autore: Sonia
Sono a chiederVi una consulenza di conferma in merito ai risultati della villocentesi ( mi trovo alla fine della ventunesima settimana di gravidanza e so che qualunque decisione, per le
30 Novembre 2009

Test del portatore: preferibile farlo contemporaneamente ad entrambi i partners della coppia

Autore: forrest
Vista la modalità di trasmissione della FC, ha senso far eseguire il test genetico ad entrambi i genitori in prima battuta? Non sarebbe più corretto farlo eseguire prima ad uno

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