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Domande e Risposte


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22 Ottobre 2009

Aminoglicosidi per la correzione dell’effetto di mutazioni stop

Autore: Gaetano
Buona sera. E’ da tempo, ormai, che non si sente più parlare di amikacina e gentamicina, farmaci per i quali si era avuta quasi la certezza che funzionassero per
26 Settembre 2009

Il solito problema dell’”allele 5T” nel test genetico

Autore: Claudio
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,
26 Settembre 2009

Rarissime le mutazioni “de novo” (non ereditate dai genitori)

Autore: Gabriele
Buongiorno, avevo sottoposto una domanda qualche settimana fa, alla quale avevate cortesemente risposto. Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci veniva consigliato
18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR di classe II (difetto di maturazione): G85E e A561E

Autore: Alessandro
Salve sono un ragazzo di 24 anni con FC e ho le mutazioni G85E/A561E. Vorrei capire in che classi si trovano, se sono stop o non stop, la loro
18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR e decorso clinico

Autore: Maria
Salve, sono la mamma di un bimbo di quasi due anni a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica a settembre del 2008. Prima della diagnosi, al mio bambino

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