Il mio compagno è portatore sano di fibrosi cistica e vorremmo avere un bambino. Che analisi devo fare per sapere se sono portatrice anch’ io? Bastano le analisi del sangue?
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
Sono parente di una bimba FC. Si parla sempre più di farmaci in sperimentazione che agirebbero sul difetto di base della FC, e che per ciascuna delle 5/6 classi di
