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Domande e Risposte

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27 Settembre 2008

Mutazioni CFTR di classe I

Autore: Salvatore
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente
20 Settembre 2008

Le mutazioni CFTR “frameshift”: a proposito della mutazione 2183AA>G

Autore: Paolo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere gentilmente che tipo di mutazione e’ la 2183AA>G  
19 Settembre 2008

Studi clinici su terapie per malati con mutazione DF508

Autore: Angela
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
A che punto sono gli studi clinici sui pazienti CF con mutazione DF508?
11 Settembre 2008

Combinazione di mutazione W1282X e L997F

Autore: Nicola
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
4 Agosto 2008

Comunicare a un fratello di essere risultato portatore FC?

Autore: Marcello
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono risultato, a seguito di recenti accertamenti, portatore sano di FC e c’è quindi la possibilità che anche mio fratello lo sia. Siccome sto aspettando un bambino, può essere utile

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