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Domande e Risposte

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21 Maggio 2008

Valori bassi di vitamine liposolubili (A ed E)

Autore: Fabrizio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Vitamine
Salve, sono il papà di Stefano di 11 anni, affetto di FC sia polmonare che pancreatica, riconosciuta a 3 mesi di vita. Leggendo le diverse domande/rispote ho scoperto che possono
21 Maggio 2008

Mutazione rara M1V associata a classica mutazione lieve 3849+10kbC>T

Autore: Una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Volevo avere qualche informazione sulla mutazione M1V affiancata alla 3849 + 10 kb C>T. Quanto ‘mite’ può essere questa FC? Grazie
20 Maggio 2008

Portatrice sana di mutazione G85E

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione
Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo
20 Maggio 2008

Mutazioni di significato incerto, ma forse non mutazioni: il caso della L997F

Autore: Oscar
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test sudore
Ho una bimba che ha 2 mutazioni identificate con test genetico e precisamente N1303K e L997F. Il test del sudore, fatto 2 volte, una alla nascita e una poco tempo
20 Maggio 2008

Posso avere dei bambini dalla mia futura sposa?

Autore: Massimo
Argomenti: Infertilità maschile, Ipofertilità femminile, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Salve, sto con una ragazza malata di FC, io non ho fatto ancora il test per vedere se sono portatore di questa malattia, abbiamo più volte provato ad avere dei

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