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Domande e Risposte


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8 Maggio 2008

Una rara mutazione mild del sud Italia: L1077P

Autore: Benny
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Da poco finalmente hanno trovato la mia seconda mutazione, la L 1077 P, che si affianca alla già nota deltaF508. Volevo avere qualche informazione in più sull’ultima trovata perchè
2 Maggio 2008

Test genetico preconcezionale nei parenti di una persona con FC

Autore: Un genitore
Buongiorno, siamo una coppia con un figlio sano che vorrebbe avere un secondo bambino. Siccome in famiglia e’ stato diagnosticato un caso di FC, vorremmo sapere dove poter fare le
1 Maggio 2008

Una zia di bambino con FC desidera avere un figlio sano

Autore: Alessandra
Ho 28 anni, stavo pensando di avere un bambino. Mia sorella ha un figlio affetto da FC. Volevo sapere se per avere un figlio sano è il caso di fare
1 Maggio 2008

Il genotipo è determinante per la vita di una persona? A proposito della mutazione 2183AA->G

Autore: Katia
Prima di porvi il mio quesito ho guardato le altre risposte in merito, ma non trovo quella uguale alle mutazioni di mio figlio che sono le seguenti: DF508 / 2183AA->G.
24 Aprile 2008

Ancora su previsioni di decorso della malattia in base al genotipo

Autore: Antonella
Da quattro anni siamo entrati a far parte del mondo legato alla fibrosi cistica, con la nascita di Christian, che ha ereditato da noi, ignari portatori sani, i geni FC

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