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Domande e Risposte


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12 Gennaio 2007

Genotipo CFTR R334W/DF508: cosa aspettarci?

Autore: Davide
Figlio nato il 23/11/06: kg.4,900 cm.56. Diagnosticata fibrosi cistica attraverso screening neonatale. Mutazione riscontrate: R334W e DF508. Dopo un mese pesa kg. 6,00 ed è lungo cm.61. Cosa comportano queste
21 Dicembre 2006

Incertezze sulle forme “atipiche” di fibrosi cistica

Autore: l.vassallo
Vorrei sapere se mia figlia, cui è stata diagnosticata una forma “atipica ” di fibrosi cistica, necessita comunque di cure specifiche per la fibrosi cistica . La diagnosi genetica è
21 Dicembre 2006

Il figlio di un padre portatore può ammalarsi di FC? L’ittero neonatale protratto può essere dovuto a FC?

Autore: Dott. ssa Maria
Il figlio di un padre portatore sano può ammalarsi di fibrosi cistica? Preciso che la madre è un soggetto sano. Inoltre, chiedo quanto c’entra l’ittero neonatale fisiologico con la fibrosi
12 Dicembre 2006

Rischio di fibrosi cistica atipica per soggetti con genotipo 5T-TG12

Autore: Federica
Nel corso di indagini sia io che mio marito abbiamo fatto la ricerca delle mutazioni del gene FC. Il risultato è che non sono state trovate mutazioni nè a me
7 Dicembre 2006

Bimba con genotipo N1303K/L997F senza segni di malattia FC

Autore: Desirèe
Ho una bimba di 4 anni dichiarata affetta da FC(N1303K/L997F) ma fino ad oggi sana senza nessun segno della malattia.Dalle conoscenze attuali, quale potrebbe essere il decorso e il futuro

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