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Domande e Risposte


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7 Dicembre 2006

Un fratellino nuovo con le stesse mutazioni CFTR del primo avrà le stesse manifestazioni cliniche? Meglio la villocentesi o l’amniocentesi?

Autore: Katia
Ho 34 anni) e sono mamma di un bambino di 4 anni, Luca, al quale, nell’agosto del 2005, è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni che il bimbo ha
5 Dicembre 2006

Ancora sul test genetico per il portatore sano

Autore: G.P.
Esiste un test per sapere se si è portatori del gene mutato della FC?
22 Novembre 2006

Novità su PTC124: un farmaco potenzialmente curativo di mutazioni stop

Autore: Alberta
Vorrei sapere se ci sono delle novità sul farmaco PTC124, poichè ho letto che si è conclusa la fase 2 della sperimentazione clinica. Quali sono stati i risultati della fase
16 Novembre 2006

Un genotipo CFTR del tutto normale

Autore: Gennaro
Argomenti: Polimorfismi
Una risposta di analisi per mutazioni di fibrosi cistica mi viene così formulata: “Omozigote normale” e “l’analisi del tratto di politimidina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi
16 Novembre 2006

Analisi dello stato di portatore per una coppia in cui un partner è già accertato come portatore

Autore: Franca
Il mio compagno è portatore sano del gene della fibrosi cistica. Io sono incinta di 4 mesi e vorrei sapere che tipo di analisi devo fare per accertarmi di non

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