Mio figlio di 8 anni è affetto da fibrosi cistica, con un genotipo costituito dalle mutazioni DF508 e L997F. Egli ha per ora solo sintomi respiratori (broncopolmoniti sinusiti otiti ecc).
E’ possibile che da genitori sani e con nessun caso in famiglia di malattia (nè come portatore sano nè come malato) possa nascere un bambino, da parto gemellare, con valori
Buongiorno, ho intenzione di avere un figlio e la mia ginecologa mi ha consigliato di fare il test. Lei non lo puo’ prescrivere in quanto e’ un medico privato e
Abbiamo dato alla luce un bimbo, il primo, affetto da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta dopo un mese dalla nascita grazie allo screening neonatale. Fatta la mappatura genetica,
Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito
