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Domande e Risposte

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22 Maggio 2023

In caso di una gravidanza in corso, è importante rivolgersi a un medico o genetista per una consulenza personale e diretta

Autore: Francesca
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Buongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR
4 Maggio 2023

Le mutazioni più resistenti al trattamento farmacologico spesso sono oggetto di speciale ricerca

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, volevo informazioni sulla mutazione R347P in omozigosi. Chiedo se sono stati individuati farmaci utili o se la ricerca sta lavorando a migliorare lo stile vita, adatti alla questa mutazione.
24 Aprile 2023

I sintomi della malattia dipendono dalla quantità di proteina CFTR funzionante prodotta dalle due mutazioni insieme, uguali o diverse che siano

Autore: Luana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bimba di quasi 3 mesi con FC abbiamo mutazioni una F508del e una G542X, avere due mutazioni eterozigoti è meglio o peggio che averle omozigoti? E che cosa
31 Marzo 2023

R75Q è stata classificata come variante benigna del gene CFTR, ma il test genetico da solo non può dire tutto

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
20 Marzo 2023

La presenza di due mutazioni del gene (non di una sola) riduce l’attività della proteina CFTR al punto da rendere il risultato del test del sudore borderline o patologico

Autore: Lorenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Screening neonatale
Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA

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