Salve sono alla 20° settimana di gravidanza e, nel ricevere le risposte dell’amniocentesi, abbiamo appreso che c’è la mutazione I148T del gene CFTR allo stato eterozigote. Consultando il vostro sito
La mia bambina è stata sottoposta al test genetico per FC. Il risultato è il seguente: “Non sono state evidenziate mutazioni nella sequenza presa in esame. Si segnala la presenza
Io e mio marito stiamo iniziando il percorso PMA e da un esame fatto su di me per la ricerca di fibrosi cistica è risultato che sono omozigote non mutata
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,
