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Domande e Risposte


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11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
30 Luglio 2010

Un caso di possibile (ma non certa) insufficienza pancreatica, con test sudore negativo e assenza di mutazioni CFTR

Autore: Rita
Salve, sono la mamma di un bimbo di otto anni. A mio figlio è stata riscontrata una insufficienza pancreatica, dopo 5 esami per l’elastasi-1 fecale risultata molto bassa: valori che
22 Luglio 2010

Sette bambini con screening neonatale FC positivo

Autore: Giusy
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mio figlio è nato il 21 giugno e 8 giorni fa mi hanno chiamata dall’ ospedale Papardo di Messina per comunicarmi che mio figlio, insieme ad altri 6 bambini,
5 Luglio 2010

Incertezze dell’ecografia fetale in una fase molto precoce di gravidanza

Autore: Matilde
Buongiorno, io ho avuto un aborto interno all’11° settimana seguito da raschiamento. Alla prima ecografia il ginecologo aveva visto che il cuore del piccolo non batteva più e aveva
5 Luglio 2010

Enterocolite necrotizzante del neonato e test del sudore

Autore: Roberto
Mia figlia, dopo due settimane di vita, è stata operata all’intestino, presso l’Ospedale Civile di Brescia, a causa di una enterocolite necrotizzante che le aveva perforato l’intestino. Alla nascita

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