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Domande e Risposte


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14 Luglio 2009

Portatori sani con screening neonatale positivo

Autore: Manuela
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed
7 Luglio 2009

Mutazioni nei geni del canale del sodio (EnaC) potrebbero essere causa di una forma simil-CF?

Autore: Anna
Buongiono, ho letto su questo sito in “progressi di ricerca” lo studio multicentrico approntato sul canale epiteliale del sodio e vorrei chiedervi se in Italia c’è qualche centro che esegue
30 Giugno 2009

Perché ci avete rubato i sogni?

Autore: Tata
Mi chiedo quale sia il vantaggio di conoscere l’esistenza di questa malattia fin dalla nascita! Senza sintomi per sette anni, senza fisioterapia per sette anni, senza antibiotici! ma chi mi
30 Giugno 2009

Test genetico in gravidanza

Autore: Tamara
Buongiorno, sono in 10a settimana di gravidanza e abbiamo fatto il test per la fibrosi cistica. Nel mio mi danno “nessuna mutazione delle 71 analizzate, si consiglia indagine di
23 Giugno 2009

Il test genetico nelle coppie con parentela FC può informare sulla riduzione del rischio di avere un figlio con fibrosi cistica

Autore: Ginevra
Buongiorno, mio marito e’ zio di un malato di F.C. Vorremmo un figlio, ma la mia domanda e’ questa: ci e’ stato suggerito di far fare il test di primo

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