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Domande e Risposte


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29 Maggio 2009

La zia di un malato FC che desidera avere un figlio

Autore: Maria
Salve, il figlio di mio fratello è affetto da fibrosi cistica. Poichè ho deciso di concepire un bambino vorrei sapere se c’è il rischio che anche il mio possa essere
13 Maggio 2009

L’approccio clinico prevale sui test di laboratorio

Autore: Dragica
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Prima di tutto grazie per la risposta alla mia domanda su mutazioni “frameshift”. C’è anche un’altra domanda che mi sta a cuor. All’eta’ di 5,5 anni, mia figlia
13 Maggio 2009

Una diagnosi prenatale con feto portatore sano

Autore: Stefano
Buonasera e grazie in anticipo. Oggi ci hanno contattato dal centro dove ci siamo sottoposti a esame di II livello per la FC e ci hanno comunicato quanto segue: “Feto
9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
9 Maggio 2009

Tempi dei test genetici di 2°-3° livello

Autore: Patrizia
Dopo due test del sudore dubbi, mio figlio di 8 anni è stato sottoposto ad indagine genetica con la ricerca delle mutazioni sull’intero gene CFTR. Sono passati tre mesi dal

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