Salve, a mio figlio di 2 anni e 8 mesi è stata diagnosticata una bronchiettasia bilaterale congenita, con modeste opacità tubulari, dopo aver eseguito una tac a livello toracico più
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A?
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Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione
