Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
26 Aprile 2011

Quando l’analisi genetica rivela varianti del gene CFTR che probabilmente non sono mutazioni

Autore: Raffi
Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi
4 Aprile 2011

Diagnosi incerta di FC a seguito di screening neonatale positivo

Autore: Pippo
Salve, mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale effettuato a 5 giorni dalla nascita, con valore di tripsina pari a 146. Al secondo controllo effettuato a 20 giorni
4 Aprile 2011

Nuove tecniche per identificare mutazioni CFTR rare o rarissime

Autore: Silvia
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
4 Aprile 2011

Considerazioni sui referti di test genetici non accompagnati da colloquio con il genetista

Autore: Silvia
Salve,vorrei gentilmente avere un vostro parere sull’esito degli esami genetici per FC effettuati sul liquido amniotico a seguito di amniocentesi: “Poliformismo IVS8 poly-T:7T/7T”. E’ lo stesso identico poliformismo riscontrato anche
23 Febbraio 2011

Analisi genetiche preconcezionali nel caso di un malato FC orientato alla procreazione

Autore: Matteo
Buongiorno, vorrei sapere gentilmente quali analisi bisogna effettuare prima di concepire con un partner affetto da FC, perchè a tal proposito ho sentito pareri discordanti riguardanti il fatto che se

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.