Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi
Salve, sono un 28enne con FC. Le mie mutazioni sono 2789+5G->A e l’altra è sconosciuta. La mutazione conosciuta, leggendo su questo sito, è classificata come Classe V. La produzione (sempre
Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?
Buongiorno, ho appena avuto l’esito della villocentesi, dove sui cromosomi non risultano mutazioni del gene CFTR, ma solo una variante 5T su entrambi i cromosomi (omozigote). Ho letto molte vostre
