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Domande e Risposte


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27 Marzo 2012

Due mutazioni che comportano difetto di maturazione di CFTR: DF508 e N1303K

Autore: Caterina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Gentili dottori, ho 23 anni e sono affetta da fc. Vorrei capire meglio la differenza tra le mie due mutazioni che sono: DF508 in eterozigosi e N1303K in eterozigosi. So
27 Marzo 2012

Il caso di una diagnosi prenatale che identifica il feto come portatore sano FC

Autore: Cristina
La mia seconda figlia nata nel 2008 e’ risultata all’amniocentesi e poi ai test succesivi portatrice sana di fc. Nella prima gravidanza del 2004 non ho effettuato l’amniocentesi ma nei
27 Marzo 2012

Il dubbio sulla diagnosi FC in due gemelli monozigoti

Autore: Beniamino
Buongiorno, vi sottopongo quello che sta diventando un dubbio fisso nella testa di due genitori preoccupati. Sono il padre di due gemelli monozigoti (hanno 2 anni e mezzo) che, alla
26 Marzo 2012

Sotto tiro anche le mutazioni “splicing”

Autore: luca
Prima domanda In base alla domanda che vi avevo posto, in data 15 maggio 2011 (Una rara mutazione di splicing: 1717-8G>A), volevo sapere se nello studio finanziato da FFC e
19 Marzo 2012

La mutazione G85E appartiene alla classe II e potrebbe in futuro beneficiare dell’impiego di due farmaci

Autore: Anna Maria
Sono la mamma di un ragazzo di 26 anni portatore della combinazione di mutazioni DF508/G85E. Vorrei sapere se mio figlio potrebbe trarre giovamento dall’utilizzo del VX-770 (Klydeco). Secondo me la

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