“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
Prima domanda (Padre)
Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo
Ho letto le sezioni relative alle domande poste dagli utenti e quelle più frequenti; ovviamente, come credo capiti alla gran parte dei genitori, non posso esimermi dal porre una questione
Vi sarei grato se poteste darmi informazioni riguardo a queste due mutazioni riscontrate dopo esame del sudore positivo al nostro piccolo (genotipo G542X/L137P) che ora ha tre mesi e risulta
