Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
5 Febbraio 2012

Stato degli studi clinici su Ataluren (PTC124)

Autore: Laura
Buongiorno, ci sono aggiornamenti circa la messa in commercio di Ataluren?
5 Febbraio 2012

Il complesso problema delle varianti 5T e del TG lungo nel gene CFTR

Autore: Ilaria
Gentili dottori, ho ricevuto i risultati dell’analisi genetica sia mia che di mio marito. Entrambi abbiamo una costituzione cromosomica normale ma con una “eterozigosi dell’allele 5T corrispondente alla presenza di
5 Febbraio 2012

Aspettative di ricerca/cura per mutazioni CFTR di classe I-IV-V

Autore: Luca
Buonasera, vi scrivo perché ho necessità di capire quali sono le aspettative/speranze di cura per le mutazioni di classe I (ma non stop, e dunque, fuori dal campo di applicazione
1 Febbraio 2012

Mutazioni di classe III e IV e potenziatori

Autore: Annalisa
Buonasera, Vi ringrazio immensamente per la cortese risposta fornita alla mia domanda (19.01.12 Vertex programma di sviluppare nel 2012 ulteriori studi con Kalideko (VX-770), VX 809 e VX-661).
26 Gennaio 2012

A proposito del genotipo DF508/M1137V

Autore: Deborah
Mia figlia tre mesi è stata diagnosticata FC con mutazioni DF508 e M1137V. Non trovo articoli sugli effetti di tale combinazione. Al momento la piccola, dopo controllo, non necessita di

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.