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Domande e Risposte


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22 Agosto 2009

Partner di una donna con FC: quesiti sulla procreazione

Autore: Alex
Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quali sono le analisi che bisogna effettuare per sapere se si è portatori di Fibrosi Cistica e quali sono le eventuali probabilità che possa nascere un
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?
19 Agosto 2009

Una mutazione probabilmente lieve: R553G

Autore: Tiziana
Quale quadro clinico ci si può aspettare in caso di mutazioni 1259insA e R553G?  
8 Agosto 2009

Portatore sano secondo lo screening neonatale . Si può essere certi che non è malato?

Autore: Mirko
Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è
8 Agosto 2009

Da madre portatrice sana, quali possibilità di un bambino sano?

Autore: Antonella
Mia cognata è in attesa del suo primo bambino e le hanno diagnosticato di essere portatrice sana di fibrosi cistica. La cosa positiva è che il marito, mio fratello, si

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