Salve, sono maschio di 45 anni, residente in Veneto, origine geografica Sardegna/Veneto. Mi è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi, la deltaf508 con varianti poly-T 7-9. Chiedo informazioni circa gravità,
Mio fratello ha la fibrosi cistica. Io sarei portatrice sana, giusto? Che possibilità c è di avere un figlio malato se il mio partner non ha nessuna patologia?
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
Dobbiamo affrontare una ICSI, e dall’analisi delle mutazioni di FC, mio marito è risultato avere polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 35-7t/36-9t, ed io polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 34-5t/35-7t. Volevo sapere qual
