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Domande e Risposte

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7 Ottobre 2008

Un nuovo figlio: la diagnosi genetica pre-impianto

Autore: Angela
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Siamo portatori sani della stessa mutazione e vorremmo un altro figlio, ma siamo contrari all’aborto. Che possiamo fare?  
30 Settembre 2008

Il test genetico preconcezionale per lo stato di portatore FC

Autore: Andromeda
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
27 Settembre 2008

Perché l’indagine genetica per FC?

Autore: Ilaria
Argomenti: Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Con 3 test del sudore di cui 1 dubbio (56) e 2 completamente negativi (22, 24), perche’ parte l’indagine genetica? puo’ essere un caso di forma atipica? Grazie
11 Settembre 2008

Combinazione di mutazione W1282X e L997F

Autore: Nicola
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
11 Settembre 2008

Enzimi pancreatici un po’ bassi nelle feci e nel sangue: quale significato?

Autore: Elena
Argomenti: Diagnosi FC, Insufficienza pancreatica, Neutropenia, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 1 anno. Sono in ansia da circa un mese e mezzo perchè la mia bimba negli ultimi 3 mesi è cresciuta poco.

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